Альбинизм

Проявления, симптомы альбинизма

Внешние проявления альбинизма таковы: белая окраска кожи, белые (седые) волосы, красный цвет радужной оболочки глаз.

Клиническая картина альбинизма

Альбинизм может быть выявлен сразу после рождения ребёнка, сопутствующие же заболевания нередко диагностируются позже. Альбинизм возникает в результате нарушения обмена аминокислот в организме, связанного с недостаточной активностью или полным отсутствием фермента тирозиназы. Этот фермент отвечает за преобразование находящегося в пигментных клетках тирозина в особое вещество - меланин (от греч. «Melanos» – «черный»), который обусловливает наличие нормальной пигментации тканей организма. В генах, отвечающих за образование фермента тирозиназы, могут произойти нарушения самого разного характера. Выраженность проявлений напрямую зависит от этих нарушений. Частичный альбинизм может быть вызван также нарушением миграции меланобластов или гибелью стволовых пигментных клеток на начальных стадиях внутриутробного развития.