Муковисцидоз

Проявления и симптомы

Наиболее типичными симптомами муковисцидоза являются мучительный надсадный кашель с выделением вязкой слизистой или гнойно-слизистой мокроты, может обнаруживаться одышка. Со стороны пищеварительной системы: нарушение переваривания белков, углеводов и, особенно, жиров (синдром мальабсорбции), кишечная непроходимость.  Заболевание может проявляться в первые же сутки после рождения. Пищеварительная система новорожденного, больного муковисцидозом, содержит меконий (содержимое кишечника новорожденного сразу после рождения), который за счет непосредственного сгущения и резкого снижения активности пищеварительных ферментов, продуцируемых поджелудочной железой, скапливается в кишечнике (обычно – в месте перехода тонкой кишки в толстую – илеоцекальный угол).

Наступает кишечная непроходимость, в этой ситуации она выделяется под названием «меконеальный илеус». Клиническая картина при этом следующая: живот новорожденного вздувается, появляется интенсивная рвота, меконий не отходит. Если не предпринимать срочных мер (хирургическое вмешательство), развивается перитонит (воспаление брюшины – очень тяжелая хирургическая патология). При менее тяжелой форме заболевания меконий, а в последующем стул отделяется, но может быть «замазкообразным», содержит много непереваренного жира (стеаторея) из-за недостаточности функции поджелудочной железы, имеет очень неприятный запах.

Легочная симптоматика проявляется немного позже, на первом – втором году жизни. Больные муковисцидозом обычно страдают от мучительного кашля, который по интенсивности можно сравнить с кашлем при коклюше. Мокрота отходит тяжело, имеет очень вязкую консистенцию. Сначала мокрота слизистая, а при присоединении бактериальной инфекции становится гнойной, может содержать примеси крови. В тяжелых случаях кашель сопровождается одышкой смешанного или экспираторного характера (когда затруднен вдох и выдох или только выдох, соответственно), диффузным цианозом (синюшной окраской кожных покровов и слизистых), то есть признаками дыхательной недостаточности.

Как уже описывалось в патогенезе заболевания, со временем развивается обструкция дыхательных путей (сужение просвета) вязким секретом. Из-за этого развивается обструктивный бронхит, появляются бронхоэктазы. Хронический бронхит проявляется кашлем, одышкой; бронхоэктазы нагнаиваются – повышается температура тела, выделяется большой объем гнойной мокроты. Впоследствии больной муковисцидозом постоянно страдает от респираторных инфекционных заболеваний (очень частые пневмонии, бронхиты и т.д.). 

В клинической картине муковисцидоза очень часто появляются признаки гиповитаминоза (они связаны с нарушением процессов пищеварения) и синдрома мальабсорбции (возникает при  нарушении расщепления питательных веществ), который сопровождается креатореей (выделением с калом нерасщепленных мышечных волокон), амилореей (выделяются неращепленные углеводы) и стеатореей (выделяются нерасщепленные жиры).

Кроме этого при муковисцидозе из-за нарушения гормональной функции поджелудочной железы может развиться сахарный диабет, мужское (наблюдается чаще) и женское бесплодие, цирроз печени и калькулезный холецистит (воспаление желчного пузыря). Эти заболевания сопровождаются характерными для них клиническими проявлениями.

Осложнения

Муковисцидоз может осложняться развитием кишечной непроходимости у новорожденных, дыхательной недостаточностью из-за развития хронического обструктивного бронхита, бронхиальной астмы, ателектазов, бронхоэктазий, эмфиземы легких, пневмоторакса (состояние, при котором воздух через бронх попадает в полость плевры), легочным кровотечением.