Синдром Ди Джорджи

Диагностика синдрома Ди Джорджи

При подозрении на наличие у ребенка синдрома Ди Джорджи проводится полное обследование пациента, включающее в себя лабораторные и инструментальные исследования, а также дополнительные консультации специалистов узкого профиля, если это является необходимым.

После общего осмотра пациента и оценки его неврологического статуса, который может быть изменен вследствие гипокальциемии, вызванной недостаточностью паращитовидных желез, рекомендуются к проведению общий анализ крови с определением количества тромбоцитов, резус-фактора и группы крови, общий анализ мочи с бактериологическим исследованием в случае наличия симптомов бактериальной инфекции нижних мочевыводящих путей (частое и болезненное мочеиспускание, примесь крови в моче).

Также проводится биохимический анализ крови с определением активности печеночных ферментов (АСТ, АЛТ, ЩФ, ГГТ) и обязательным определением уровня кальция в крови для выявления гипокальциемии, указывающей на гипоплазию или аплазию паращитовидных желез. Вместе с этим проводится определение белка и его фракций, уровня общего иммуноглобулина Е, иммуноглобулинов других классов, С-реактивного белка.

Необходимы и исследования на вирусные гепатиты (В и С), а при необходимости – на другие вирусные инфекции и инфекции грибкового или бактериального генеза: могут потребоваться посев на питательные среды, а при необходимости антибиотикотерапии (инфекции кожи, слизистых оболочек, дыхательного и мочевыводящего трактов) – посев на чувствительность к антибиотикам. К необходимым инструментальным исследованиям, проводимым пациентам с симптомами синдрома Ди Джорджи, относятся рентгенография, электрокардиография и ультразвуковое исследование.

На рентгеновских снимках грудной клетки определяются признаки аплазии или гипоплазии тимуса, также могут быть отмечены характерные для пороков сердца и дуги аорты признаки. По данным электрокардиографической диагностики можно дать заключение о наличии аритмии и непосредственных отклонений в электрической активности сердечной мышцы. Ультразвуковая диагностика – эхокардиография – проводится с целью диагностирования пороков сердца, которые часто являются комбинированными. При необходимости могут быть рекомендованы дополнительные компоненты кардиообследования (катетеризация и др.).