Синдром Ди Джорджи

Симптомы синдрома Ди Джорджи

Симптомы синдрома Ди Джорджи обусловлены нарушенными механизмами развития органов в период гестации – обычно до десятой недели беременности. Самыми яркими признаками наличия синдрома Ди Джорджи являются аномалии строения лица и ушей, недоразвитие тимуса (вилочковой железы) и паращитовидных желез, а также различные пороки сердца. Все эти патологии могут наблюдаться в различных комбинациях и проявляются такими симптомами как деформация глаз (измененный разрез, большое расстояние между глазами из-за широкой переносицы), носа, рта («рыбий» рот), ушей, симптомами гипотиреоза и сердечной недостаточности ввиду наличия дефектов сердца.

В целом, состояние ребенка может быть от критичного до удовлетворительного. Выраженная гипоплазия паращитовидных желез может стать причиной развития критического состояния, вызванного гипокальциемией. Этиологическим фактором является сниженная активность паращитовидных желез, которые в норме регулируют уровень кальция в крови, не допуская сильного его снижения, которое приводит к нарушению функций нервной системы (отмечаются судороги) и других тканей организма.

Отсутствие или недоразвитие тимуса – вилочковой железы – является причиной иммунодефицита с преимущественным поражением его клеточного звена (Т-лимфоциты) и сохранением функций гуморального иммунитета, что в отличие от комбинированных видов иммунной недостаточности (алимфоцитоз Незелофа) не дает явных и сильно выраженных симптомов недостаточной функции иммунной системы. Так, при поражении обоих звеньев иммунитета – и клеточного, и гуморального – в большинстве случаев причиной смерти больных являются тяжелые рецидивирующие инфекции, такие как бактериальная пневмония или грибковое поражение легких, гнойные инфекции кожи и сепсис.

При синдроме Ди Джорджи перечисленные сопутствующие иммунодефицитам заболевания наблюдают намного реже, чем при синдроме Луи Бара и алимфоцитозе Незелофа, также относимых к наследственным иммунодефицитным состояниям (дополнительно следует отметить, что, несмотря на возможность наследования синдрома Ди Джорджи, имеются сведения о том, что он может возникать спонтанно и являться состоянием с невыясненной этиологией).

Врожденные пороки сердца и аномалии дуги аорты являются причиной проявления таких признаков как цианоз – синюшность кожи и слизистых оболочек, слабость и головокружение по причине гипоксии (кислородной недостаточности) тканей. Дети с некорректированными врожденными пороками сердца отстают в росте и развитии, причем отставание в умственном развитии отмечается у подавляющего большинства больных с синдромом Ди Джорджи.