Лиссэнцефалия

Проявления и симптомы

Как правило, заподозрить лиссэнцефалию возможно на второй-пятый месяц жизни ребенка. Для больных лиссэнцефалией типичны слабоумие, проявления гипотонии, миоклония, эпилептические пароксизмы, синдром Леннокса-Гасто. В некоторых случаях возникают синдромы Варбурга и Секкеля (птицеголовость, карликовость), лицевой дисморфизм и другие симптомы, связанные с делецией (выпадением участка) 17 хромосомы.

 
Дети с лиссэнцефалией сильно отстают в росте и физическом развитии, не могут овладеть даже элементарными психоречевыми и двигательными навыками. Они плохо держат голову (или совсем не удерживают), не могут самостоятельно сидеть, не контролируют функции органов таза. Они слабо реагируют на звук или свет, зачастую не могут жевать. Ребенок, больной лиссэнцефалией, может улыбаться (безотносительно), но не гулит, не лепечет. На фоне терапии состояние больного может незначительно улучшаться, но эти улучшения в большинстве случаев очень незначительны.

Лиссэнцефалия может быть самостоятельным заболеванием или составляющей частью синдромов Миллера-Дайкера, Нормана-Робертса и некоторых других. Результатом всегда являются тяжелая умственная отсталость, эпилепсия по типу инфантильных спазмов и ранняя детская смертность.

Выделяют 2 основных типа лиссэнцефалии и около 20 разновидностей. Деление основывается на генетических и морфологических данных картины заболевания.

Для лиссэнцефалии I-го типа характерно 4-слойное строение коры. Четвертый слой при этом формируется из гетеротипических нейронов. I тип лиссэнцефалии может ассоциироваться или сочетаться с гетеротопиями, шизэнцефалией, микро- и макрогириями и другими аномалиями.

II тип лиссэнцефалии характеризует полное отсутствие кортикального слоя. Эта форма заболевания нередко сочетается с аномалиями глаз, гипоплазией моста, мозжечка и другими мальформациями мозга.

Лиссэнцефалия может проявляться внезапно: старшие дети могут быть здоровы, а младший родится с аномалией. При рождении последующих детей риск рождения ребенка с таким же диагнозом составляет около 25%. Случаи рождения здоровых детей у пары, уже имеющей ребенка с лиссэнцефалией, известны. Важно полное обследование родителей у генетика, для выявления причин патологии.