Синдром Луи-Бар

Диагностика синдрома Луи-Бар

Диагностика заболевания проводится по стандартному алгоритму. В первую очередь необходим сбор анамнестических данных – врач должен знать, когда появились первые симптомы заболевания, как оно развивалось далее. Важно уточнить пол и возраст пациента, провести анализ всех клинических признаков заболевания, которых может отмечаться большое количество по причине поражения разных систем и органов (так, могут присутствовать симптомы поражения зрительного аппарата, верхних дыхательных путей и легких, половых желез и поджелудочной железы (эндокринопатии), кожи и слизистых оболочек, опорно-двигательного аппарата и нервной системы, системы крови и иммунной системы).

Совокупность и анализ всех клинических признаков уже дают довольно четкую картину, позволяющую поставить ребенку предварительный диагноз. Однако, затем требуется подтверждение диагноза и диагностика сопутствующих заболеваний, чьи симптомы входят в комплекс синдрома Луи-Бар, лабораторными и инструментальными методами. Среди последних применяются магнитно-резонансная и компьютерная томография, получение результатов которых позволяет определить наличие или отсутствие мозжечковой атрофии, характерной для больных с синдромом Луи-Бар.

Диагностика нарушений органов иммунной системы проводится посредством лабораторных (анализ крови и иммунологические панели)и инструментальных (УЗИ) исследований. Часто у больных детей обнаруживается недоразвитие селезенки и лимфоузлов, полное отсутствие тимуса. При наличии неврологической симптоматики проводится полное неврологическое обследование пациента. Сопутствующие патологии опорно-двигательного аппарата могут потребовать получение рентгеновских снимков позвоночника, грудной клетки и конечностей, на которых будут видны характерные для синдрома Луи-Бар деформации костей.

Диагностика инфекционных заболеваний, в том числе – инфекций дыхательной системы, осуществляется при помощи цитологического исследования транстрахеальных смывов, осуществления посева на питательные среды для определения вида микроорганизмов и чувствительности их к определенным антибиотикам, что необходимо не только для диагностики, но и для  правильного назначения лечения, которое часто затруднено и не оказывает должного эффекта (например, при рецидивирующей пневмонии).

При подозрении на наличие эндокринных патологий также проводится соответствующая диагностика – оценка в крови уровня различных гормонов, измерение уровня глюкозы в крови, анализ мочи для выявления глюкозурии и другие тесты.