Синдром Луи-Бар

Медицинский глоссарий
   

Симптомы синдрома Луи-Бар

 

Симптомы синдрома Луи-Бар обычно начинают проявляться в детском возрасте, в большинстве случаев – до трех лет. Так как помимо органов иммунной системы поражается также и мозжечок, самыми явными симптомами при синдроме Луи-Бар являются признаки атаксии – нарушения координации движений. Она может проявляться в невозможности двигаться в нужном направлении, уменьшении или, что бывает чаще, увеличении амплитуды движения конечностей и т.д. В результате поражения мозжечка отмечается и наличие таких признаков как тремор (дрожание частей тела – головы, конечностей), аномальный нистагм (непроизвольное движение глазных яблок – возможен вертикальный нистагм, при котором глазные яблоки двигаются в вертикальном направлении, горизонтальный, при котором движение происходит слева-направо и наоборот, а также смешанный). У детей с синдромом Луи-Бар наблюдаются и различные речевые нарушения, развитие которых также связано с патологией мозжечка.

 

Еще одним достаточно характерным симптомом развития данного синдрома является появление телеангиоэктазий – сосудистых «звездочек», являющихся просвечивающими через кожу расширенными сосудами. Телеангиоэктазии первоначально становятся видны на конъюнктиве глазного яблока и роговице, а только затем – на коже (чаще – на коже конечностей, но могут быть на разных участках тела), что отличает телеангиоэктазии при синдроме Луи-Бар от телеангиоэктазий, вызванных другими причинами, т.к. телеангиоэктазии иной этиологии в большинстве случаев появляются только на коже. Выраженная иммунная недостаточность при синдроме Луи-Бар является причиной проявления множества симптомов, чаще всего это признаки поражения органов дыхательной системы, вызываемого различными бактериальными агентами, в том числе и теми, которые находятся в дыхательных путях в норме у здоровых людей и при адекватном функционировании иммунной системы не вызывают заболевания. Так, у больных с синдромом Луи-Бар нередко отмечаются пневмонии, отличающиеся частым рецидивированием. Симптомами пневмоний (в т.ч. и бактериальной пневмонии) являются ухудшение общего состояния ребенка, повышение температуры тела, кашель, хрипы при дыхании, возможны отделение мокроты, истечения из носовой полости. Также при синдром Луи-Бар регистрируются синуситы (воспаления пазух), сопровождающиеся истечениями из носовых ходов, ощущением заложенности носа и другими признаками.

 

Нарушение нормального функционирования системы иммунитета и изменения на генном уровне, наблюдающиеся при данном синдроме, являются причиной развития множества других патологий, помимо вышеописанных, при которых наблюдаются характерные для них симптомы. Так, при поражении опорно-двигательного аппараты могут наблюдаться боли (и, соответственно, хромота), внешне видимые изменения конфигурации позвоночника – кифоз и сколиоз, представляющие собой искривление позвоночника наружу (сильная сутулость) и вбок, соответственно. Поражение кожных покровов и волос также может наблюдаться, выражаясь в сухости и атрофии кожи, сильном выпадении волос. У некоторых пациентов диагностируется сахарный диабет. Самыми яркими его симптомами являются увеличение общего объема отделяемой мочи (полиурия), что сопровождается учащением мочеиспусканий и в дневное, и в ночное время. Следствием полиурии является полидипсия – усиленная жажда (больные могут жаловаться на сухость во рту), которая развивается в ответ на уменьшение общего циркулирующего объема крови и повышение гематокрита («сгущение» крови). Также при сахарном диабете отмечается сильное повышение аппетита, связанное с нарушением транспорта глюкозы внутрь клеток и фактическим недостатком ее в них для осуществления жизнедеятельности (тогда как в крови уровень глюкозы выше нормы или критически высокий – в зависимости от выраженности заболевания). Могут наблюдаться и другие симптомы, многие из которых неспецифические – снижение массы тела, сильная слабость (а в комбинации с мозжечковой атаксией данный симптом может выглядеть сходно с симптоматикой детского церебрального паралича – ДЦП). Больные могут жаловаться на головные боли, «мутное» зрение. Помимо описанных выше сопутствующих синдрому Луи-Бар патологий, также у пациентов с этим заболеванием намного более часто, чем в остальной популяции людей, диагностируются злокачественные новообразования различных органов, рост которых сопровождается соответствующими симптомами, вызываемыми нарушением функционирования органа и расположенных рядом анатомических образований (из-за сдавливания растущей опухолью), а также общей интоксикацией организма, наблюдаемой в большинстве случаев при злокачественных новообразованиях.

Редакция Medclub

13.03.2011

 

Сообщества
Иммунитет

Сообщество посвящено всем вопросами, связанными с иммунитетом и его патологии. Актуальность проблемы подтверждается хотя бы уже теми фактами, что иммунное звено так или иначе задействуется в большинстве патологий, а старение организма - это в первую очередь старение его иммунной системы.

Область медицины: Гематология

Тем: 2, участников: 4

Информация выше не является медицинским советом, консультацией или рекомендацией и не должна использоваться для диагностирования, лечения и профилактики заболевания или его симптомов. Обязательно обратитесь к врачу для получения ОЧНОЙ консультации. Не откладывайте такое посещение и не занимайтесь самолечением, которое может привести к тяжелым последствиям для Вашего здоровья!

 
Общее описание болезни Диагностика
5111 резидентов
1375 мед.учреждений
14270 врачей и экспертов
1682 болезней
4252 ответов
205 сообществ
1073 лекарств
Болезни:  
А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Я

Спасибо за направление сообщения в Medclub.
Мы ответим Вам при первой возможности.
Команда Medclub

Сообщение в Medclub

 

Ваш E-Mail*:
Ваше имя:
Ваше
сообщение*:

Спасибо за направление приглашия Вашему другу.
Команда Medclub

Пригласить друга

 

Ваш E-Mail*:
E-Mail
Вашего друга*:
Ваше имя:
Ваше
сообщение*:
Оставьте свой отзыв

 

Ваше имя:
Ваш e-mail:
Ваш отзыв:
Последние отзывы (Всего 18 отзывов)

 

1234

03.01.2012 | Станислав
"Всю команду Медклаба поздравляю с Новым годом! Спасибо за интересный сайт! Желаю успешного развития!! "
13.12.2011 | Анна
"Спасибо, всё очень нравится! Попала к вам на сайт случайно и оказалось - не зря! Очень полезный сайт)"
23.11.2011 | Борис Вадленович
"Здравствуйте! Задал вопрос врачам на разных порталах. Был приятно удивлен получить ответ от вашего врача в течение пару минут!!! Очень оперативно! Можно ли связаться с этим врачом напрямую? С уважением, Борис Вадленович"

 

Ответ: Борис Вадленович, добрый день. Спасибо за отзыв. Мы стремимся максимально быстро отвечать на вопросы. К сожалению, общение с врачами осуществляется только через модуль Вопросы врачам или МедСообщества - это дает возможность другим посетителям портала Medclub прочитать Ваш вопрос и ответ врача - что важно для обмена опытом между посетителями по диагностике и лечению определенного медицинского состояния. С уважением, Команда Medclub.ru

21.11.2011 | Валентина
"Спасибо за полезную информацию! Очень помогли! Валя"

 

Ответ: Валентина, спасибо за отзыв! Мы постараемся не разочаровывать Вас и в будущем! Всегда рады видеть Вас на нашем портале. Команда Medclub.ru

15.11.2011 | Ирина Новикова
"Здравствуйте! Было бы здорово не только осуществлять поиск врачей, но иметь возможность записываться к ним на прием! Ирина"

 

Ответ: Ирина, спасибо за комментарий. Сейчас мы работаем над программой, с помощью которой можно будет записаться на прием к врачу. Команда Medclub


Спасибо за направление сообщения в Medclub.
Мы ответим Вам при первой возможности.
Команда Medclub

Сообщение в
техническую поддержку Medclub

 

Ваш E-Mail*:
Ваше имя:
Ваше
сообщение*:
© 2008—2019 Medclub.ru. Все права защищены.
При использовании материалов сайта ссылка на www.medclub.ru обязательна.

Medclub.ru не даёт медицинских консультаций и не оказывает медицинских услуг. Материалы этого сайта предназначены исключительно для информационных целей и не могут рассматриваться как медицинский совет или заменять посещение врача для получения профессиональной медицинской консультации. Посещая этот сайт и используя информацию, размещенную на нём, вы соглашаетесь с Условиями сайта, а также с Политикой конфиденциальности.

Система Orphus Разработка сайта