Синдром Луи-Бар

Симптомы синдрома Луи-Бар

Симптомы синдрома Луи-Бар обычно начинают проявляться в детском возрасте, в большинстве случаев – до трех лет. Так как помимо органов иммунной системы поражается также и мозжечок, самыми явными симптомами при синдроме Луи-Бар являются признаки атаксии – нарушения координации движений. Она может проявляться в невозможности двигаться в нужном направлении, уменьшении или, что бывает чаще, увеличении амплитуды движения конечностей и т.д. В результате поражения мозжечка отмечается и наличие таких признаков как тремор (дрожание частей тела – головы, конечностей), аномальный нистагм (непроизвольное движение глазных яблок – возможен вертикальный нистагм, при котором глазные яблоки двигаются в вертикальном направлении, горизонтальный, при котором движение происходит слева-направо и наоборот, а также смешанный). У детей с синдромом Луи-Бар наблюдаются и различные речевые нарушения, развитие которых также связано с патологией мозжечка.

Еще одним достаточно характерным симптомом развития данного синдрома является появление телеангиоэктазий – сосудистых «звездочек», являющихся просвечивающими через кожу расширенными сосудами. Телеангиоэктазии первоначально становятся видны на конъюнктиве глазного яблока и роговице, а только затем – на коже (чаще – на коже конечностей, но могут быть на разных участках тела), что отличает телеангиоэктазии при синдроме Луи-Бар от телеангиоэктазий, вызванных другими причинами, т.к. телеангиоэктазии иной этиологии в большинстве случаев появляются только на коже. Выраженная иммунная недостаточность при синдроме Луи-Бар является причиной проявления множества симптомов, чаще всего это признаки поражения органов дыхательной системы, вызываемого различными бактериальными агентами, в том числе и теми, которые находятся в дыхательных путях в норме у здоровых людей и при адекватном функционировании иммунной системы не вызывают заболевания. Так, у больных с синдромом Луи-Бар нередко отмечаются пневмонии, отличающиеся частым рецидивированием. Симптомами пневмоний (в т.ч. и бактериальной пневмонии) являются ухудшение общего состояния ребенка, повышение температуры тела, кашель, хрипы при дыхании, возможны отделение мокроты, истечения из носовой полости. Также при синдром Луи-Бар регистрируются синуситы (воспаления пазух), сопровождающиеся истечениями из носовых ходов, ощущением заложенности носа и другими признаками.

Нарушение нормального функционирования системы иммунитета и изменения на генном уровне, наблюдающиеся при данном синдроме, являются причиной развития множества других патологий, помимо вышеописанных, при которых наблюдаются характерные для них симптомы. Так, при поражении опорно-двигательного аппараты могут наблюдаться боли (и, соответственно, хромота), внешне видимые изменения конфигурации позвоночника – кифоз и сколиоз, представляющие собой искривление позвоночника наружу (сильная сутулость) и вбок, соответственно. Поражение кожных покровов и волос также может наблюдаться, выражаясь в сухости и атрофии кожи, сильном выпадении волос. У некоторых пациентов диагностируется сахарный диабет. Самыми яркими его симптомами являются увеличение общего объема отделяемой мочи (полиурия), что сопровождается учащением мочеиспусканий и в дневное, и в ночное время. Следствием полиурии является полидипсия – усиленная жажда (больные могут жаловаться на сухость во рту), которая развивается в ответ на уменьшение общего циркулирующего объема крови и повышение гематокрита («сгущение» крови). Также при сахарном диабете отмечается сильное повышение аппетита, связанное с нарушением транспорта глюкозы внутрь клеток и фактическим недостатком ее в них для осуществления жизнедеятельности (тогда как в крови уровень глюкозы выше нормы или критически высокий – в зависимости от выраженности заболевания). Могут наблюдаться и другие симптомы, многие из которых неспецифические – снижение массы тела, сильная слабость (а в комбинации с мозжечковой атаксией данный симптом может выглядеть сходно с симптоматикой детского церебрального паралича – ДЦП). Больные могут жаловаться на головные боли, «мутное» зрение. Помимо описанных выше сопутствующих синдрому Луи-Бар патологий, также у пациентов с этим заболеванием намного более часто, чем в остальной популяции людей, диагностируются злокачественные новообразования различных органов, рост которых сопровождается соответствующими симптомами, вызываемыми нарушением функционирования органа и расположенных рядом анатомических образований (из-за сдавливания растущей опухолью), а также общей интоксикацией организма, наблюдаемой в большинстве случаев при злокачественных новообразованиях.