Нейрофиброматоз

Медицинский глоссарий
   
Фото и иллюстрации

Болезнь Реклингхаузена, Neurofibromatosis


Общие сведения о нейрофиброматозе

 

Нейрофиброматоз – это наследственное заболевание, характеризующееся опухолевым поражением нервных стволов. На сегодняшний день описано два типа нейрофиброматоза.

 

Типы нейрофиброматоза

 

Нейрофиброматоз I типа связан с дефектом гена 17 хромосомы, кодирующего синтез белка нейрофибромина. Он проявляется  образованием множественных доброкачественных опухолей нервной ткани с возможным наличием аномалий развития костного скелета и внутренних органов. Описан немецким патологоанатомом Фридрихом Реклингхаузеном в 1882 г., также известен под названием «нейрофиброматоз Реклингхуазена».

 

Нейрофиброматоз II типа связан с дефектом одного из генов 22 хромосомы. Он проявляется наличием опухолевого поражения (чаще двустороннего) слухового нерва. Этот вариант встречается крайне редко (1 случай на 40000 новорожденных), поэтому речь в статье пойдет о нейрофиброматозе Реклингхаузена.

 

Этиология, распространенность и патогенез

 

Заболеваемость - 1 случай на 3000 новорожденных, у мальчиков несколько чаще, чем у девочек. Нейрофиброматоз I типа наследуется по аутосомно-доминантному типу. Примерно в половине случаев заболевание возникает в результате спонтанной мутации, вторая половина приходится на семейные формы, когда имеет место передача дефектного гена от родителей ребенку.

 

В норме белок нейрофибромин регулирует пролиферацию (образование новых клеток) в тканях нервной системы. У больных нейрофиброматозом в силу неполноценного синтеза этого белка процесс нарушен, и определенные клетки получают возможность избыточной пролиферации, что приводит к образованию множественных их скоплений – доброкачественных опухолей.

Редакция Medclub

12.03.2011

 

К какому врачу обратиться
 
  Проявления и симптомы
5111 резидентов
1375 мед.учреждений
14270 врачей и экспертов
1682 болезней
4252 ответов
205 сообществ
1073 лекарств
Болезни:  
А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Я

Спасибо за направление сообщения в Medclub.
Мы ответим Вам при первой возможности.
Команда Medclub

Сообщение в Medclub

 

Ваш E-Mail*:
Ваше имя:
Ваше
сообщение*:

Спасибо за направление приглашия Вашему другу.
Команда Medclub

Пригласить друга

 

Ваш E-Mail*:
E-Mail
Вашего друга*:
Ваше имя:
Ваше
сообщение*:
Оставьте свой отзыв

 

Ваше имя:
Ваш e-mail:
Ваш отзыв:
Последние отзывы (Всего 18 отзывов)

 

1234

03.01.2012 | Станислав
"Всю команду Медклаба поздравляю с Новым годом! Спасибо за интересный сайт! Желаю успешного развития!! "
13.12.2011 | Анна
"Спасибо, всё очень нравится! Попала к вам на сайт случайно и оказалось - не зря! Очень полезный сайт)"
23.11.2011 | Борис Вадленович
"Здравствуйте! Задал вопрос врачам на разных порталах. Был приятно удивлен получить ответ от вашего врача в течение пару минут!!! Очень оперативно! Можно ли связаться с этим врачом напрямую? С уважением, Борис Вадленович"

 

Ответ: Борис Вадленович, добрый день. Спасибо за отзыв. Мы стремимся максимально быстро отвечать на вопросы. К сожалению, общение с врачами осуществляется только через модуль Вопросы врачам или МедСообщества - это дает возможность другим посетителям портала Medclub прочитать Ваш вопрос и ответ врача - что важно для обмена опытом между посетителями по диагностике и лечению определенного медицинского состояния. С уважением, Команда Medclub.ru

21.11.2011 | Валентина
"Спасибо за полезную информацию! Очень помогли! Валя"

 

Ответ: Валентина, спасибо за отзыв! Мы постараемся не разочаровывать Вас и в будущем! Всегда рады видеть Вас на нашем портале. Команда Medclub.ru

15.11.2011 | Ирина Новикова
"Здравствуйте! Было бы здорово не только осуществлять поиск врачей, но иметь возможность записываться к ним на прием! Ирина"

 

Ответ: Ирина, спасибо за комментарий. Сейчас мы работаем над программой, с помощью которой можно будет записаться на прием к врачу. Команда Medclub


Спасибо за направление сообщения в Medclub.
Мы ответим Вам при первой возможности.
Команда Medclub

Сообщение в
техническую поддержку Medclub

 

Ваш E-Mail*:
Ваше имя:
Ваше
сообщение*:
© 2008—2019 Medclub.ru. Все права защищены.
При использовании материалов сайта ссылка на www.medclub.ru обязательна.

Medclub.ru не даёт медицинских консультаций и не оказывает медицинских услуг. Материалы этого сайта предназначены исключительно для информационных целей и не могут рассматриваться как медицинский совет или заменять посещение врача для получения профессиональной медицинской консультации. Посещая этот сайт и используя информацию, размещенную на нём, вы соглашаетесь с Условиями сайта, а также с Политикой конфиденциальности.

Система Orphus Разработка сайта