Альбинизм

Фото и иллюстрации

Девочка-альбинос Источник: Natalia_R (SH)	Альбинизм Источник: eobiology.wikispaces.com
Альбинизм у ребенка из Танзании Источник: www.newsmild.com

Общее описание

Альбинизм (от лат. «Albus», от франц. «Аlbinisme»– белый) является врождённым заболеванием, проявляющимся в частичном или полном отсутствии пигментации (радужных оболочек глаз, волос, кожи). Иные названия этого заболевания – лейкопатия, лейкизм.

Виды альбинизма

В медицинской теории и практике принято различать следующие разновидности этой аномалии: тотальный (или полный) альбинизм, неполный альбинизм и частичный альбинизм.

Тотальный (или полный) альбинизм

Тотальный (или полный) альбинизм представляет собой аутосомно-рецессивно-наследуемую патологию. Такой тип наследования может иметь место только в том случае, если мутация соответствующего гена наблюдается у обоих родителей. Считается, что носителями мутантного гена являются 1,5% от всех людей с нормальной пигментацией. Эта разновидность проявления альбинизма характеризуется полной депигментацией как кожных покровов, так и радужной оболочки глаз и волосяного покрова. Полное отсутствие пигментации кожи наблюдается с момента рождения и, как правило, сопровождается нарушением потоотделения, сухостью кожных покровов. Поскольку пигмент в тканях глаза также отсутствует, зрачки альбиноса имеют красный оттенок.

Больные полным альбинизмом предрасположены к появлению таких кожных заболеваний, как телеангиэктазия (скопление мелких артериол и расширенных капилляров, имеющее вид пятна красного цвета); кератома (преимущественно доброкачественное возрастное изменение эпидермиса); эпителиома (злокачественная опухоль, возникающая на различных участках кожи).

Тотальный альбинизм нередко сопровождается заболеваниями органов зрения. Чаще всего у больных развивается снижение остроты зрения, вызванное различными нарушениями рефракции; сходящееся косоглазие; катаракта; микрофтальмия. У альбиносов нередко наблюдаются выраженная светобоязнь и горизонтальный нистагм, характеризующийся быстро следующими друг за другом, непроизвольными движениями глазных яблок. У страдающих полным альбинизмом, как правило, наблюдаются различные иммунодефицитные состояния; сокращение продолжительности жизни; бесплодие – как у женщин, так и у мужчин; разнообразные пороки развития.

Неполный альбинизм

Неполный альбинизм (иначе «альбиноидизм») может, как и предыдущая разновидность этого заболевания, наследоваться рецессивно, но более распространенными являются случаи аутосомно-доминантного характера наследования патологии. При неполном альбинизме наблюдается не отсутствие синтеза фермента тирозиназы (см. «Клиническая картина альбинизма»), а лишь снижение его активности. Альбиноидизм сопровождается гипопигментацией волосяного и кожного покровов, радужной оболочки глаз. Как правило, эта форма альбинизма не сопровождается никакими аномалиями и дефектами, за исключением фотофобии.

Частичный альбинизм

Частичный альбинизм (иначе «пиебалдизм») может наследоваться только по аутосомно-доминантному типу. Пиебалдизм проявляется в виде депигментированных участков неправильной формы на кожных покровах в области лица, живота и конечностей. Уже при рождении возможно появление седых прядей волос. При частичном альбинизме обычно не наблюдаются поражения других органов.

Вопросы врачам

Участки белой кожи Здравствуйте доктор! В течение года меня беспокоят странные симптомы: периодически, то на спине, то на животе или руках появляются участки Здравствуйте доктор! В течение года меня беспокоят странные симптомы: периодически, то на спине, то на животе или руках появляются участки депигментированной кожи белого цвета, которые то исчезают, то появляются снова. Хотелось бы узнать Ваше мнение по поводу диагноза и лечения. Анна. Ответ выше не является медицинским советом или рекомендацией. Обязательно получите очную консультацию у врача. Не откладывайте посещение к врачу и не занимайтесь самолечением, которое может привести к тяжелым последствиям! Создана:  26.02.2011  | Aana  |  Россия, Москва  |   Статус: отвечен (26.02.2011 23:16) Посмотреть ответ

Как лечиться при депигментации кожи? Здравствуйте! Алексей Викторович, подскажите, пожалуйста, поддается ли лечению депигментация? Совсем недавно у меня на руках, груди и спине появились Здравствуйте! Алексей Викторович, подскажите, пожалуйста, поддается ли лечению депигментация? Совсем недавно у меня на руках, груди и спине появились белые пятна. По краям они шелушатся. Была у врача, мне сказали, что это возрастное, и про загар навсегда можно забыть. Неужели это правда? Ответ выше не является медицинским советом или рекомендацией. Обязательно получите очную консультацию у врача. Не откладывайте посещение к врачу и не занимайтесь самолечением, которое может привести к тяжелым последствиям! Создана:  08.06.2011  | Mia  |  Россия, Москва  |   Статус: отвечен (08.06.2011 23:28) Посмотреть ответ