Муковисцидоз

Медицинский глоссарий
   
Фото и иллюстрации

Кистозный фиброз, Фиброкистоз поджелудочной железы


Общие сведения

 

Муковисцидозом называют наследственное (генетически обусловленное) заболевание, которое проявляется нарушением секреции многих экзокринных желез организма с преимущественным поражением системы дыхания и пищеварения. Экзокринные железы, в отличие от эндокринных, выделяют свой секрет не в кровь.  Наследуется муковисцидоз аутосомно-рецессивно: ген, определяющий наличие этого заболевания должен быть как у матери, так и у отца больного ребенка, при этом родители могут быть лишь носителями гена, без клинических проявлений заболевания. Генетическая поломка располагается в 7 хромосоме (аутосоме).

 

Частота встречаемости муковисцидоза варьирует от 1 на 3000 новорожденных, до 1 на 4500.  Дефектный ген, вызывающий развитие муковисцидоза, кодирует белок, ответственный за транспорт ионов хлора через мембрану клетки (в клетке при этой болезни накапливаются хлорид-ионы). Указанные хлоридные каналы располагаются в эпителии дыхательной системы, пищеварительного тракта, половых путей, поджелудочной железы.

 

Ионы хлора задерживаются во внутриклеточном пространстве, при этом внутренняя поверхность мембраны приобретает излишний отрицательный заряд, нарушается трансмембранный электрический потенциал. Внутрь клетки поступает плотный поток положительно-заряженных ионов натрия, компенсирующих отрицательный заряд. Во внутриклеточном пространстве при муковисцидозе из-за большого количества ионов происходит увеличение осмотического давления, поэтому жидкость из внеклеточного пространства (например, из протоков желез) поступает внутрь клетки. Это приводит к тому, что секрет желез в протоках дегидратируется (осушается), что вызывает значительное его сгущение.

 

Как известно, для нормального функционирования желез необходим адекватный отток их секрета, однако сгущение секрета при муковисцидозе приводит к нарушению его транспорта и застойным процессам. Густой, вязкий секрет бронхов остается в их просвете значительное время. Происходит нарушение вентиляции на уровне мелких бронхиол. Кроме того, указанные процессы снижают интенсивность и эффективность мукоцилиарного клиренса (удаление инородных частичек из дыхательных путей посредством движения ресничек мерцательного эпителия).

 

Закупорка мелких бронхов приводит к развитию бронхоэктазий (патологическое расширение стенки бронха), микроателектазов (спадение легочной ткани). Микроорганизмы, попавшие в дыхательные пути, адекватно не удаляются, развиваются частые воспалительные процессы – пневмонии, бронхиты, содержимое бронхоэктазов нагнаивается. Кроме указанных механизмов воспаление возникает из-за некоторого иммунодефицита (дефицит IgA), отмечаемого при муковисцидозе, и высокой ферментативной активности эластазы (фермента, разрушающего эластические волокна).  Кроме дыхательной системы, как указывалось выше, в патогенезе муковисцидоза имеет значение поражение пищеварительной системы.

Редакция Medclub

12.03.2011

 

К какому врачу обратиться

 

Вопросы врачам

Здравствуйте! Моей дочке 18 дней. В роддоме у нее брали анализ на муковисцидоз. А недавно позвонили из детской поликлиники и велели сдать анализ
Создана:  06.06.2011 | PryanicOVa | Россия, Санкт-Петербург  | 
Статус: отвечен (06.06.2011 21:37) Посмотреть ответ
Здравствуйте. Скажите, существует ли лечение, позволяющее вылечить муковисцидоз? Спасибо. Валентина.
Создана:  01.03.2011 | Belov | Россия, Санкт-Петербург  | 
Статус: отвечен (01.03.2011 23:22) Посмотреть ответ
Моему ребенку поставили диагноз муковисцидоз. Но у него нет нарушений стула, анализ кала в норме. Может муковисцидоз так протекать? Спасибо.
Создана:  28.02.2011 | infuium | Россия, Москва  | 
Статус: отвечен (28.02.2011 14:18) Посмотреть ответ

 
  Проявления и симптомы
5111 резидентов
1375 мед.учреждений
14270 врачей и экспертов
1682 болезней
4252 ответов
205 сообществ
1073 лекарств
Болезни:  
А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Я

Спасибо за направление сообщения в Medclub.
Мы ответим Вам при первой возможности.
Команда Medclub

Сообщение в Medclub

 

Ваш E-Mail*:
Ваше имя:
Ваше
сообщение*:

Спасибо за направление приглашия Вашему другу.
Команда Medclub

Пригласить друга

 

Ваш E-Mail*:
E-Mail
Вашего друга*:
Ваше имя:
Ваше
сообщение*:
Оставьте свой отзыв

 

Ваше имя:
Ваш e-mail:
Ваш отзыв:
Последние отзывы (Всего 18 отзывов)

 

1234

03.01.2012 | Станислав
"Всю команду Медклаба поздравляю с Новым годом! Спасибо за интересный сайт! Желаю успешного развития!! "
13.12.2011 | Анна
"Спасибо, всё очень нравится! Попала к вам на сайт случайно и оказалось - не зря! Очень полезный сайт)"
23.11.2011 | Борис Вадленович
"Здравствуйте! Задал вопрос врачам на разных порталах. Был приятно удивлен получить ответ от вашего врача в течение пару минут!!! Очень оперативно! Можно ли связаться с этим врачом напрямую? С уважением, Борис Вадленович"

 

Ответ: Борис Вадленович, добрый день. Спасибо за отзыв. Мы стремимся максимально быстро отвечать на вопросы. К сожалению, общение с врачами осуществляется только через модуль Вопросы врачам или МедСообщества - это дает возможность другим посетителям портала Medclub прочитать Ваш вопрос и ответ врача - что важно для обмена опытом между посетителями по диагностике и лечению определенного медицинского состояния. С уважением, Команда Medclub.ru

21.11.2011 | Валентина
"Спасибо за полезную информацию! Очень помогли! Валя"

 

Ответ: Валентина, спасибо за отзыв! Мы постараемся не разочаровывать Вас и в будущем! Всегда рады видеть Вас на нашем портале. Команда Medclub.ru

15.11.2011 | Ирина Новикова
"Здравствуйте! Было бы здорово не только осуществлять поиск врачей, но иметь возможность записываться к ним на прием! Ирина"

 

Ответ: Ирина, спасибо за комментарий. Сейчас мы работаем над программой, с помощью которой можно будет записаться на прием к врачу. Команда Medclub


Спасибо за направление сообщения в Medclub.
Мы ответим Вам при первой возможности.
Команда Medclub

Сообщение в
техническую поддержку Medclub

 

Ваш E-Mail*:
Ваше имя:
Ваше
сообщение*:
© 2008—2020 Medclub.ru. Все права защищены.
При использовании материалов сайта ссылка на www.medclub.ru обязательна.

Medclub.ru не даёт медицинских консультаций и не оказывает медицинских услуг. Материалы этого сайта предназначены исключительно для информационных целей и не могут рассматриваться как медицинский совет или заменять посещение врача для получения профессиональной медицинской консультации. Посещая этот сайт и используя информацию, размещенную на нём, вы соглашаетесь с Условиями сайта, а также с Политикой конфиденциальности.

Система Orphus Разработка сайта