Синдром Жильбера

Медицинский глоссарий
   

Диагностика

 

Генетические лаборатории проводят прямую ДНК-диагностику синдрома Жильбера. Диагноз устанавливается после изучения гена UGT1A1. Синдром Жильбера  также констатируется на основании повышения количества непрямого билирубина в крови, не способного из-за дефицита фермента глюкуронил-трансферазы преобразоваться в прямой билирубин. Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера находится в пределах 20-50 мкмоль/л. Возможны временные повышения показателей после физической нагрузки до 100 и более мкмоль/л.

 

Наибольшую достоверность для постановки диагноза анализ количества билирубина в крови имеет в комплексе с голоданием. После первого забора крови натощак пациенту рекомендуется полное воздержание от пищи или низкокалорийная диета, до 400 килокалорий в сутки, в течение 48 часов. За это время концентрация общего билирубина может увеличиться в два раза, и данные о концентрации билирубина в крови должны быть зафиксированы лабораторно для сравнительного анализа показателей.

 

Иногда для подтверждения диагноза «синдром Жильбера» пациентам наравне с пробами голоданием проводят тесты фенобарбиталовой нагрузкой или пробы никотиновой кислотой. Оба вещества  также стимулируют синтез фермента в организме и приводят к снижению уровня непрямого билирубина. Большое количество общего билирубина в крови даже на фоне проб указывает на врождённое недостаточное продуцирование  глюкуронил-трасферазы, т.е. на синдром Жильбера.

 

При проведении дифференциальной диагностики заболевания очень важно отличить синдром Жильбера от вирусной либо лекарственной формы гепатита, гемолитической анемии, характеризующейся преждевременной гибелью эритроцитов, и других болезней печени, например: гемохроматоза. Для больных гемохроматозом характерно врожденное нарушение обменных процессов железа, приводящее (в качестве первого внешнего признака) к пожелтению кожных покровов и слизистых оболочек.  Болезнь Вильсона-Коновалова, называемая ещё гепатоцеребральной дистрофией, имеет нарушения метаболизма меди, а склерозирующий холангит выражается в воспалении печёночных протоков. Оба этих заболевания также сопровождаются желтизной кожных покровов и поэтому должны быть исключены при постановке диагноза «синдром Жильбера».

Редакция Medclub

25.03.2011
Анализы (2)

 

 

Вопросы врачам

Здравствуйте. Моему сыну 13 лет. 5 месяцев назад у него обнаружили антитела к гепатиту С и повышенный общий билирубин (38). УЗИ было в норме,
Создана:  12.05.2011 | Danilirina | Россия, Калуга  |
Статус: отвечен (12.05.2011 23:21) Посмотреть ответ
Здравствуйте! Моему 15-летнему племяннику поставили диагноз: синдром Жильбера. Что это за болезнь и опасна ли она для больного и для окружающих?
Создана:  05.09.2011 | Helen-nora | Россия, Дубна  |
Статус: отвечен (05.09.2011 16:27) Посмотреть ответ
Здравствуйте! Мой сын 10 лет был госпитализирован в инфекционную больницу с диагнозом: гепатит А. При обследовании обнаружилось, что гепатита у него
Создана:  18.07.2011 | HelenYa | Россия, Москва  | 
Статус: отвечен (18.07.2011 16:51) Посмотреть ответ

Информация выше не является медицинским советом, консультацией или рекомендацией и не должна использоваться для диагностирования, лечения и профилактики заболевания или его симптомов. Обязательно обратитесь к врачу для получения ОЧНОЙ консультации. Не откладывайте такое посещение и не занимайтесь самолечением, которое может привести к тяжелым последствиям для Вашего здоровья!

 
Проявления и симптомы Лечение и профилактика
5113 резидентов
1375 мед.учреждений
14270 врачей и экспертов
1682 болезней
4252 ответов
205 сообществ
1073 лекарств
Болезни:  
А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Я

Спасибо за направление сообщения в Medclub.
Мы ответим Вам при первой возможности.
Команда Medclub

Сообщение в Medclub

 

Ваш E-Mail*:
Ваше имя:
Ваше
сообщение*:

Спасибо за направление приглашия Вашему другу.
Команда Medclub

Пригласить друга

 

Ваш E-Mail*:
E-Mail
Вашего друга*:
Ваше имя:
Ваше
сообщение*:
Оставьте свой отзыв

 

Ваше имя:
Ваш e-mail:
Ваш отзыв:
Последние отзывы (Всего 18 отзывов)

 

1234

03.01.2012 | Станислав
"Всю команду Медклаба поздравляю с Новым годом! Спасибо за интересный сайт! Желаю успешного развития!! "
13.12.2011 | Анна
"Спасибо, всё очень нравится! Попала к вам на сайт случайно и оказалось - не зря! Очень полезный сайт)"
23.11.2011 | Борис Вадленович
"Здравствуйте! Задал вопрос врачам на разных порталах. Был приятно удивлен получить ответ от вашего врача в течение пару минут!!! Очень оперативно! Можно ли связаться с этим врачом напрямую? С уважением, Борис Вадленович"

 

Ответ: Борис Вадленович, добрый день. Спасибо за отзыв. Мы стремимся максимально быстро отвечать на вопросы. К сожалению, общение с врачами осуществляется только через модуль Вопросы врачам или МедСообщества - это дает возможность другим посетителям портала Medclub прочитать Ваш вопрос и ответ врача - что важно для обмена опытом между посетителями по диагностике и лечению определенного медицинского состояния. С уважением, Команда Medclub.ru

21.11.2011 | Валентина
"Спасибо за полезную информацию! Очень помогли! Валя"

 

Ответ: Валентина, спасибо за отзыв! Мы постараемся не разочаровывать Вас и в будущем! Всегда рады видеть Вас на нашем портале. Команда Medclub.ru

15.11.2011 | Ирина Новикова
"Здравствуйте! Было бы здорово не только осуществлять поиск врачей, но иметь возможность записываться к ним на прием! Ирина"

 

Ответ: Ирина, спасибо за комментарий. Сейчас мы работаем над программой, с помощью которой можно будет записаться на прием к врачу. Команда Medclub


Спасибо за направление сообщения в Medclub.
Мы ответим Вам при первой возможности.
Команда Medclub

Сообщение в
техническую поддержку Medclub

 

Ваш E-Mail*:
Ваше имя:
Ваше
сообщение*:
© 2008—2020 Medclub.ru. Все права защищены.
При использовании материалов сайта ссылка на www.medclub.ru обязательна.

Medclub.ru не даёт медицинских консультаций и не оказывает медицинских услуг. Материалы этого сайта предназначены исключительно для информационных целей и не могут рассматриваться как медицинский совет или заменять посещение врача для получения профессиональной медицинской консультации. Посещая этот сайт и используя информацию, размещенную на нём, вы соглашаетесь с Условиями сайта, а также с Политикой конфиденциальности.

Система Orphus Разработка сайта