Синдром Жильбера

Диагностика

Генетические лаборатории проводят прямую ДНК-диагностику синдрома Жильбера. Диагноз устанавливается после изучения гена UGT1A1. Синдром Жильбера  также констатируется на основании повышения количества непрямого билирубина в крови, не способного из-за дефицита фермента глюкуронил-трансферазы преобразоваться в прямой билирубин. Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера находится в пределах 20-50 мкмоль/л. Возможны временные повышения показателей после физической нагрузки до 100 и более мкмоль/л.

Наибольшую достоверность для постановки диагноза анализ количества билирубина в крови имеет в комплексе с голоданием. После первого забора крови натощак пациенту рекомендуется полное воздержание от пищи или низкокалорийная диета, до 400 килокалорий в сутки, в течение 48 часов. За это время концентрация общего билирубина может увеличиться в два раза, и данные о концентрации билирубина в крови должны быть зафиксированы лабораторно для сравнительного анализа показателей.

Иногда для подтверждения диагноза «синдром Жильбера» пациентам наравне с пробами голоданием проводят тесты фенобарбиталовой нагрузкой или пробы никотиновой кислотой. Оба вещества  также стимулируют синтез фермента в организме и приводят к снижению уровня непрямого билирубина. Большое количество общего билирубина в крови даже на фоне проб указывает на врождённое недостаточное продуцирование  глюкуронил-трасферазы, т.е. на синдром Жильбера.

При проведении дифференциальной диагностики заболевания очень важно отличить синдром Жильбера от вирусной либо лекарственной формы гепатита, гемолитической анемии, характеризующейся преждевременной гибелью эритроцитов, и других болезней печени, например: гемохроматоза. Для больных гемохроматозом характерно врожденное нарушение обменных процессов железа, приводящее (в качестве первого внешнего признака) к пожелтению кожных покровов и слизистых оболочек.  Болезнь Вильсона-Коновалова, называемая ещё гепатоцеребральной дистрофией, имеет нарушения метаболизма меди, а склерозирующий холангит выражается в воспалении печёночных протоков. Оба этих заболевания также сопровождаются желтизной кожных покровов и поэтому должны быть исключены при постановке диагноза «синдром Жильбера».