Гемофилия А

Проявления и симптомы

Гемофилия A — наследуется рецессивно, будучи сцепленной с полом (Х-хромосомой); болеют только мужчины, женщины лишь передают заболевание. Генетический дефект характеризуется недостаточным синтезом либо аномалией VIII фактора (коагуляционная часть). Временно (от нескольких недель до полугода) приобретенный дефицит VIII фактора, который сопровождается сильной кровоточивостью, характерен и для мужчин, и для женщин (чаще в послеродовом периоде, при иммунных заболеваниях), будучи вызванным появлением в высоком титре в крови антител к этому фактору.

Основой кровоточивости служат изолированные нарушения начального этапа во внутреннем механизме свертывания крови, из-за чего резко увеличивается общее время для свертывания цельной крови (параметр R тромбоэластограммы в том числе) и для показателей более чувствительных тестов — АКТ (аутокоагуляционного), АПТВ (активированного парциального тромбопластинового времени) и других. При этом не нарушаются протромбиновый индекс (время) и конечный этап свертывания, сохраняются все параметры для тромбоцитарного гемостаза (все виды и число тромбоцитов, и их агрегации). Пробы, определяющие ломкость микрососудов (манжеточная) так же остаются в норме.

Характерны гематомный тип кровоточивости, начиная с раннего детского возраста у лиц мужского пола, длительные и обильные кровотечения, вызванные любыми, даже малыми, травмами и операциями, в том числе удалением зубов, прикусами губ, языка. Наблюдаются рецидивирующие кровоизлияния в крупных суставах конечностей (коленных, голеностопных и др.) с последующими развитиями хронических артрозов, ограничением и деформацией суставной подвижности, контрактурами и атрофией мышц, что приводит к инвалидизации больных, заставляет их прибегать к помощи ортопедической коррекции, костылям, инвалидным колясками.

Возможно появление больших межмышечных, внутримышечных, поднадкостничных и забрюшинных гематом, которые в свою очередь могут иногда вызывать изменения в подлежащих костных тканях (гемофилическая псевдоопухоль), патологические переломы костей. Также возможно развитие упорных рецидивирующих желудочно-кишечных и почечных кровотечений.

Степень дефицита антигемофилических факторов соответствует тяжести заболевания; в крайне тяжелых формах уровень недостающего фактора ниже 1% от нормы, в тяжелых - 1-2%, при средней тяжести - 3-5%, при легкой - больше 5%. В случае травмы или операции угроза возникновения опасного для жизни кровотечения сохраняется даже при легкой форме гемофилии. В целях обеспечения безопасности необходимо стремиться к надежному гемостазу путем поддержания уровня фактора VIII на отметке выше 30-50%. Гемофилия A предполагается у пациентов мужского пола по гематомному типу кровоточивости и гемартрозам, которые возникают с раннего детства.